زمینه و هدف: فتق دیافراگمی مادر زادی یکی از بیماری‌های نادری است که در حدود 5-2 در 10000 تولد بروز می‌کند، در طول 20 سال اخیـر روش‌های تشخیص مناسبی قبل از تولد طـراحی شده است و در اروپا حدود 60% موارد تشخیـص داده می-شوند. در صورت تشخیص داده شدن قبل از تولد پیشنهاد می‌شود، این مادران در مراکزی زایمان کنند که بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان داشته باشد. علائم جسمی و نشانه‌های بالینی مربوط به این بیماری به اختلال در عملکرد قلب و ریه برمی‌گردد. در این مطالعه یازده مورد از این بیماران مراجعه‌کننده به مراکز آموزشی درمانی طالقانی با تشخیص نهایی فتق دیافراگمی مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: این پژوهش یک مطالعه توصیفی مقطعی که طی سال‌های 1385 تا 1393 انجام شده است. تعداد بیماران 11 نفر بودند اطلاعات بدست آمده براساس پرونده موجود در بیمارستان با چک لیست تدوین شده جمع‌آوری گردید،کلیه بیماران تحت عمل جراحی فتق دیافراگمی قرار گرفته بودند. پرونده‌هایی که مخدوش و تشخیص افتراقی آنها مشابه بودند، از لیست موجود حذف شدند. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از آمار توصیفی انجام گرفت. یافته‌ها: تعداد بیماران 11 نفر بود، میانگین سنی بیماران 23 ماه و 18 روز بود و از نظر جنسیتی 2 مورد مؤنث (2/18%) و 9 نفر مذکر (8/81%) بودند. 2 مورد (2/18%) از بیماران در سمت راست فتق دیافراگمی داشتند و 9 مورد (8/81%) در سمت چپ فتق داشتند. نوع زایمان مادران این کودکان مبتلا در 7 مورد (6/63%) طبیعی و در 4 مورد (4/36%) سزارین بود. میانگین وزن کودکان در هنگام تولد 2 کیلو و 972 گرم بوده است. 5 نفر (5/45%) از بیماران در هنگام مراجعه علائم تنفسی داشتند، 6 نفر (5/54%) علائم گوارشی و تنفسی را توأم داشتند. نتیجه‌گیـری: نتایج این پژوهش نشان داد که فتق دیافراگمی با تظاهر دیررس در سمت چپ بیشتر بوده و اغلب بیماران در سال اول زندگی علائم بیماری خود را بروز داده‌اند. علاوه بر این، اکثر کودکان مبتلا با علایم تنفسی مراجعه کرده‌اند و در مواردی که شیفت مدیاستن در اثر فشار احشاء شکمی هرنیه شده به وجود آید، می‌تواند با مرگ و میر بالایی همراه باشد. از سوی دیگر، احتمال بروز اشتباه تشخیصی به دلیل مشابهت یافته‌های رادیولوژیک با اختلالات دیگر زیاد است.