زمینه و هدف: موتاسیون‌های ژنتیکی در بیماری تب خانوادگی مدیترانه­ای به‌طور مستقیم باعث بروز التهاب و فعال‌سازی سیستم ایمنی بدن می‌شوند. این التهاب‌ها معمولاً در نواحی مختلف بدن از جمله شکم رخ می‌دهند و به همین دلیل، این علائم می‌توانند با علائم آپاندیسیت مشابه باشند. در بسیاری از موارد، این التهاب‌های شکمی به‌طور مکرر بروز می‌کنند و گاهی اوقات ممکن است پزشکان نتوانند به راحتی تشخیص دهند که آیا این التهاب‌ها به دلیل آپاندیسیت هستند یا تب خانوادگی مدیترانه­ای؛ لذا مطالعه حاضر جهت پر کردن این شکاف موجود و با هدف تعیین انجام آپاندکتومی بر اساس موتاسیون­های مختلف بیماران مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه­ای زیر 18 سال انجام شد.
مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت توصیفی مقطعی و در دانشگاه علوم پزشکی اردبیل با مشارکت بیماران مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه‌ای که به اورژانس بیمارستان کوثر اردبیل مراجعه کرده‌اند، انجام شد. داده‌ها از سوابق بالینی و پزشکی بیماران جمع‌آوری و به‌طور سیستماتیک تحلیل شدند در طی بازه زمانی ابتدای فروردین ماه سال 1402 تا انتهای شهریور ماه سال 1403، 120 بیمار زیر 18 سال که به اورژانس بیمارستان مراجعه کرده بودند، وارد مطالعه شدند. اطلاعات مربوط به سن، جنسیت، نوع موتاسیون یافت‌شده و سابقه جراحی قبلی بیماران جمع‌آوری و ارتباطات میان متغیرهای جمعیتی و بالینی با نتایج درمانی بررسی گردید. مقایسه اطلاعات به کمک آزمون آماری کای اسکوئر انجام شد.
یافته‌ها: در این مطالعه، از میان 120 بیمار مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه‌ای، تنها 14 بیمار (معادل 67/11%) تحت آپاندکتومی قرار گرفتند. بیماران بر اساس انجام یا عدم انجام آپاندکتومی به دو گروه تقسیم شدند و فراوانی آپاندکتومی بر اساس نوع موتاسیون ژنی مقایسه گردید. نتایج نشان داد که بین انجام و عدم انجام آپاندکتومی بر اساس نوع موتاسیون ژنی هیچ اختلاف معناداری وجود نداشت (700/0=P) به این معنی که موتاسیون‌های مختلف تأثیری در تصمیم‌گیری برای انجام آپاندکتومی در این بیماران نداشتند.
نتیجه‌گیـری: در نهایت، این مطالعه نشان می‌دهد که در بیماران مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه‌ای، موتاسیون‌های مختلف ژنی تأثیر قابل توجهی بر تصمیم‌گیری برای انجام یا عدم انجام آپاندکتومی ندارند. این یافته‌ها اهمیت توجه به سایر عوامل بالینی مانند تاریخچه پزشکی، وضعیت ایمنی و نشانه‌های بالینی را در هنگام تصمیم‌گیری درمانی برجسته می‌سازند.