زمینه و هدف: با توجه به ناهمگونی ژنتیکی تب مدیترانه‌ای خانوادگی و تظاهرات بالینی متنوع آن، بررسی توزیع فراوانی درگیری دریچه‌ای قلب بر اساس ژنوتیپ‌های مختلف تب مدیترانه ضروری است. این مطالعه با هدف پر کردن شکاف در دانش در مورد بار قلبی عروقی تب مدیترانه‌ای خانوادگی در کودکان، به ویژه تمرکز بر چگونگی تأثیر ژنوتیپ‌های مختلف بر شیوع و نوع بیماری دریچه‌ای قلب انجام شده است.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه مقطعی از 40 نفر از کودکان زیر 16 سال مبتلا به تب مدیترانه‌ای خانودگی پارامترهای اکوکاردیوگرافیک بیماران، شاخص عملکرد میوکار، فشار ریوی، کسر تخلیه جهشی تغییرات دریچه‌های قلب، افیوژن پری کاردیال و تغییرات عروق بزرگ قلب، حجم بطن چپ، مورد بررسی قرار گرفت. جهت تحلیل داده‌ها از نرم افزارSPSS نسخه 27 استفاده شد.
یافته‌ها: در 2 مورد (5%) از بیماران نارسایی دریچه تری کوسپید مشاهده شد در 3 مورد (5/7%) مورد از بیماران نارسایی ریوی خفیف مشاهده شد. تحلیل داده‌های موجود نشان داد که درگیری‌های دریچه قلبی ارتباط معنی‌دار و قویی با ژنوتیپ E148Q دارند (002/0=P و 635/0+ =R).
نتیجه‌گیری: مطالعه ما رابطه معنادار و قوی بین ژنوتیپ E148Q و درگیری دریچه‌ای قلب در کودکان زیر 16 سال مبتلا به تب مدیترانه‌ای خانوادگی را برجسته می‌کند. این یافته‌ها بر اهمیت عوامل ژنتیکی در تظاهرات قلبی عروقی تب مدیترانه‌ای خانوادگی و نیاز به مدیریت بالینی ژنوتیپ خاص تأکید می‌کند.