ارتباط هیپرتروفی تنه عصبی در نمونه بیوپسی رکتوم با طول روده آگانگلیونیک در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان تهران طی سال های ۱۳۹۰ الی ۱۳۹۶

طالبی, علی; اشجعی, بهار; راجی, حجت الله; صفوی, معین الدین; قوامی عادل, مریم

ارتباط هیپرتروفی تنه عصبی در نمونه بیوپسی رکتوم با طول روده آگانگلیونیک در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان تهران طی سال های ۱۳۹۰ الی ۱۳۹۶

نویسندگان

علی طالبی ¹

بهار اشجعی ²

حجت الله راجی ³

معین الدین صفوی ⁴

مریم قوامی عادل ²

¹ استادیارگروه جراحی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان هفده شهریور

² دانشیار گروه جراحی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، مرکز طبی کودکان

³ استادیار گروه جراحی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، مرکز طبی کودکان

⁴ دانشیار گروه پاتولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، مرکز طبی کودکان

چکیده

زمینه و هدف: بیماری هیرشپرونگ یک بیماری حرکتی دستگاه گوارش هست که به دلیل نقص در مهاجرت سلول‌های عصبی در طول تکامل دستگاه گـوارش ایجاد می‌شود که سبب انسداد عملکـردی می‌گردد. تشخیص این بیماری با بیوپسی رکتوم و فقـدان گانگلیـون و هیپرتروفی تنه عصبی در قطعه درگیر می‌باشد. مطالعه حاضر به منظور بررسی ارتباط هیپرتروفی تنه عصبی در نمونه بیوپسی با طول روده فاقد گانگلیون انجام شد. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی، برروی بیماران هیرشپرونگ که به مرکز طبی کودکان تهران طی سال‌های 1390 الی 1396 مراجعه کرده‌اند، انجام گرفته است. خصوصیات دموگرافیک بیماران از جمله سن، جنس، نوع عمل جراحی، طول قطعه درگیر طی جراحی ثبت شده، لام پاتولوژی بیماران از نظر اندازه قطر و تعداد تنه عصبی ثبت شده و ارتباط بین قطر تنه عصبی در قطعه فاقد گانگلیون با طول روده فاقد گانگلیون مورد بررسی قرار گرفت. برای داده‌های تحلیلی از آزمون کای اسکویر و آزمون دقیق فیشر استفاده شد. یافته‌ها: تعداد ۲۵ کودک مبتلا به بیماری هیرشپرونگ برحسب جنس و سن مورد بررسی قرار گرفتند، پسرها بیشترین فراوانی را داشتند و عمده بیماران (۷ -28% موارد) را نوزادان (تا یک ماه) تشکیل می‌دهند. بیشترین محل درگیری طبق انتظار رکتوسیگمویید بود. از تعداد ۲۵ بیمار ۶ بیمار دارای تنه عصبی کمتر از ۴۰ میکرومتر بودند که از این تعداد فقط ۲ بیمار درگیری کل کولون داشتند. هیچ ارتباطی بین قطر تنه عصبی و سن و جنس و طول روده درگیر یافت نشد. نتیجه‌گیـری: این فرضیه که میزان هیپرتروفیه شدن تنه عصبی می‌تواند با درگیری وسیع‌تر روده و بالاتر بودن منطقه انتقالی (Transition Zone) همراه باشد، تایید نشد، همچنین ارتباطی بین تعداد تنه عصبی موجود در نمونه بیوپسی رکتوم و طول درگیری نیز یافـت نشد. با این حال همچنان با توجه به نتایج می‌توان گفـت که در بیماری هیرشپرونگ هیپـرتروفی شدن تنه عصبی در نمونه پاتولوژی در قطعه آگانگلیونی دیده می‌شود.

کلیدواژه‌ها

هیرشپرونگ

بیوپسی رکتوم

گانگلیون

هیپرتروفی

1. Chen Y, Yuan X. The prevalence and clinical presentation of Hirschsprung's disease in preterm infants: a systematic review and meta-analysis. 2022; 38(4): 523-32.

2. Kessmann J. Hirschsprung's disease: diagnosis and management. American family physician. 2006; 74(8): 1319-22.

3. Ieiri S SS, Nakatsuji T, Akiyoshi J, Taguchi T.
Total colonic aganglionosis with or without small bowel involvement: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J Pediatr Surg. 2008; 43(12): 2226-30.

4. Yeh YT TH, Chen CY, Wang JB, Chin TW, Wei CF, Liu CS. Surgical outcomes of total colonic aganglionosis in children: a 26-year experience in a single institute. J Chin Med Assoc. 2014; 77(10):
519-23.

5. Badner JA SW, Garver KL, Chakravarti A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am J Hum Genet. 1990; 46(3): 568-80.

6. Khan AR VG, Huddart S. The constipated child: how likely is Hirschsprung's disease? Pediatr Surg Int. 2003; 19(6): 439-42.

7. DA. C. Times of first void and first stool in 500 newborns. Pediatrics. 1977; 60(4): 457-9.

8. de Lorijn F RJ, Voskuijl WP, Aronson DC, Ten Kate FJ, Smets AM, Taminiau JA, Benninga MA. Diagnosis of Hirschsprung's disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests. J Pediatr. 2005; 146(6): 787-92.

9. Alizai NK BG, Dixon MF, Stringer MD.
Rectal biopsy for Hirschsprung's disease: what is the optimum method? Pediatr Surg Int. 1998;
13(2-3): 121-4.

10. Kapur R. Practical pathology and genetics of Hirschsprung's disease. Semin Pediatr Surg. 2009; 18(4): 212-23.

11. Barshack I FE, Goldberg I, Chowers Y, Kopolovic J. The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease. J Clin Pathol. 2004; 57(7): 712-6.

12. De Arruda Lourenção PL TB, Ortolan EV,
Terra SA, Rodrigues MA. Does
calretinin immunohistochemistry reduce
inconclusive diagnosis in rectal biopsies for Hirschsprung disease? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58(5): 603-7.

13. Lake BD PP, Nixon HH, Claireaux AE. Hirschsprung's disease: an appraisal of histochemically demonstrated acetylcholinesterase activity in suction rectal biopsy specimens as an
aid to diagnosis. Arch Pathol Lab Med. 1978; 102(5): 244-7.

14. Schofield DE DW, Yunis EJ. Acetylcholinesterase-stained suction rectal biopsies in the diagnosis of Hirschsprung's disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1990; 11(2): 221-8.

15. Janssen Lok M R-KR, Köster N, Kusters B,
de Blaauw I. Development of Nerve Fibre Diameter in Young Infants With Hirschsprung Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66(2): 253-6.

16. Alessio Pini Prato caVR, Manuela Mosconi, Catarina Holm,1 Francesca Lantieri, Paola Griseri, Isabella Ceccherini, Domenico Mavilio, Vincenzo Jasonni, Giulia Tuo, Maria Derchi, Maurizio Marasini, Gianmichele Magnano, Claudio Granata, Gianmarco Ghiggeri, Enrico Priolo, Lorenza Sposetti, Adelina Porcu, Piero Buffa, and Girolamo Mattioli. A prospective observational study of associated anomalies in Hirschsprung’s disease. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 184.

17. Negash S, Getachew H, Tamirat D, Mammo TN. Hirschsprung disease managed with one-stage transanal endorectal pullthrough in a low-resource setting without frozen section. BMC surgery. 2022; 22(1): 89.

18. Narayanan SK SS, Kwan E, Cohen RC, Charlton A, Cass DT. Aganglionosis with the absence of hypertrophied nerve fibres predicts disease proximal to rectosigmoid colon. Pediatr Surg Int. 2016; 32(3): 221-6.

19. Ari AB, Peri T, Margalit D, Galili-Weisstub E, Udassin R, Benarroch F. Surgical procedures and pediatric medical traumatic stress (PMTS) syndrome: Assessment and future directions. Journal of pediatric surgery. 2018; 53(8): 1526-31.

20. Backeljauw B, Holland SK, Altaye M, Loepke AW. Cognition and Brain Structure Following Early Childhood Surgery with Anesthesia. Pediatrics. 2015; 136(1): e1-12.

21. Langer JC. Hirschsprung disease. Current opinion in pediatrics. 2013; 25(3): 368-74.

22. Lewis NA, Levitt MA, Zallen GS, Zafar MS, Iacono KL, Rossman JE, et al. Diagnosing Hirschsprung's disease: increasing the odds of a positive rectal biopsy result. Journal of pediatric surgery. 2003; 38(3): 412-6; discussion -6.

23. H. Subramanian BAB, P. C. Toi ,K. Sambandan. Morphometric profile of large intestinal neuronal plexuses in normal perinatal autopsies and Hirschsprung disease. Neurogastroenterology & motility. 2016; 29(3): e12939.

24. Jaroy EG, Emblem R, Reims HM, Mai TT, Risa GT, Ougland R. Evaluation of diagnostic factors used to refer children with constipation for rectal biopsies. Int J Colorectal Dis. 2022; 37(3): 597-605.

25. Bradnock TJ, Knight M, Kenny S, Nair M, Walker GM. Hirschsprung's disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies. Archives of disease in childhood. 2017; 102(8): 722-7.

26. Muise ED, Hardee S, Morotti RA, Cowles RA. A comparison of suction and full-thickness rectal biopsy in children. The Journal of surgical research. 2016; 201(1): 149-55.

27. Monforte-Muñoz H G-GI, Rowland JM, Landing BH. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis: a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections in Hirschsprung's disease. Arch Pathol Lab Med. 1998; 122(8): 721-5.

28. Charles H Knowles RDG, Raj P Kapur, Elisabeth Bruder, Gianrico Farrugia, Karel Geboes, Michael D Gershon, John Hutson, Greger Lindberg, Joanne E Martin, William A Meier-Ruge, Peter J Milla, Virpi V Smith, Jean Marie Vandervinden, Béla Veress, Thilo Wedel. Gastrointestinal neuromuscular pathology: guidelines for histological techniques and reporting on behalf of the Gastro 2009 International Working Group. 2009; 118(2): 271-301.

29. Solari V PA, Puri P. Histopathological differences between recto-sigmoid Hirschsprung's disease and total colonic aganglionosis. Pediatr Surg Int. 2003; 19(5): 349-54.

30. Doi T KH, Yamataka A, Lane GJ, Miyano T. Complete innervation profile of whole
bowel resected at pull-through for
Hirschsprung’s disease. Unexpected findings. Pediatr Surg Int. 2005; 21(11): 889-98.

31. Wilkinson DJ, Bethell GS, Shukla R, Kenny SE, Edgar DH. Isolation of Enteric Nervous System Progenitor Cells from the Aganglionic Gut of Patients with Hirschsprung's Disease. PloS one. 2015; 10(5): e0125724.

32. Yuan H, Hu H, Chen R, Mu W, Wang L, Li Y, et al. Premigratory neural crest stem cells generate enteric neurons populating the mouse colon and regulating peristalsis in tissue-engineered intestine. 2021; 10(6): 922-38.

33. Nakazawa-Tanaka N, Lane GJ, Yamataka A. Comment on a recent genetic study on the risk profile of Hirschsprung's disease from a pediatric surgeon's perspective. Annals of translational medicine. 2020; 8(19): 1258.

34. Alexandrescu S, Rosenberg H, Tatevian N. Role of calretinin immunohistochemical stain in evaluation of Hirschsprung disease: an institutional experience. International journal of clinical and experimental pathology. 2013; 6(12): 2955-61.

35. Youn JK, Yang HB, Ko D, Park KW, Jung SE, Kim HY. Comparison of long-term outcome according to involved aganglionic segments of total colonic aganglionosis. Medicine. 2021; 100(40): e27432.